Trimetilaminuria o Síndrome de Olor a Pescado

trimetilaminuria o sindrome del olor a pescado podrido

La trimetilaminuria (TMAU) es un trastorno metabólico que causa una disfunción en la producción de la enzima lavinmonooxigenasa 3 (FMO3).

Cuando nuestro organismo no produce esta enzima, o no lo hace de forma correcta, el trabajo que hace la FMO3 se queda sin hacer, con consecuencias muy desagradables: el enfermo emite un olor muy desagradable, similar al pescado podrido.

Y, tal y como menta una de las afectadas en uno de los vídeos que reproducimos al final de la entrada, no solo se trata de olor corporal.

«Es un olor que puede llenar una habitación entera. Incluso un auditorio completo».

La encima FMO3 se encarga de degradar la trimetilamina (TMA), que es producida por sustancias existentes en nuestra dieta, hacia un compuesto inactivo denominado óxido de trimetilamina (OTMA).

¿Cómo se produce la TMA -trimetilamina- en nuestro organismo?

Como parte del proceso digestivo. Dentro de nuestra dieta, existen diferentes productos que contienen un nutriente denominado colina (pescado, huevos, hígados y legumbres). La degradación bacteriana de estos productos en el interior del intestino dan lugar a la producción de la TMA.

La encima FMO3 se encarga de realizar un proceso denominado N-oxidación, que hace que la TMA se convierta en óxido de trimetilamina (OTMA).

Puesto que nuestro organismo, al no producir correctamente la encima FMO3, no es capaz de eliminar la TMA, ésta se acumula en el mismo, y solo puede ser liberada por el sudor, fluidos reproductivos, la orina y el aliento.

Y el olor de la trimetilamina es muy desagrable, muy parecido al del pescado podrido.

Por este motivo a esta enfermedad se le conoce también con el nombre del síndrome de olor a pescado.

¿Cómo se puede diagnosticar el síndrome de olor a pescado?

Cuando los síntomas se ponen de manifiesto, existen muy pocas enfermedades que presenten esta etiología (un fuerte olor a pescado).

Sin embargo, al ser éstos tan desagradables, y estar su único tratamiento ligado a la modificación de los hábitos de higiene y alimentación, lo deseable sería tener un diagnóstico temprano de la enfermedad.

Para ello, existen dos alternativas:

  • Realizar un estudio genético del paciente. Es el diagnóstico más certero, pero también el más caro. La trimetilaminuria es causada por mutaciones en el gen FMO3, que es el responsable «genético» de generar las enzimas que se encargan de degradar la trimetilamina. El análisis genético de las mutaciones de este gen permitirá confirmar el diagnóstico de síndrome de olor a pescado.
  • Efectuar un análisis de orina. En dicho análisis, se comprueba la proporción existente de trimetilamina (TMA) y de óxido de trimetilamina (TMAO). La existencia de proporciones anómalas confirmará el diagnóstico.

No obstante, el análisis de orina no es la prueba más fiable para confirmar el diagnóstico. La elevada volatilidad de estos compuestos (TMA y TMAO) puede hacer  que el resultado esté falseado, y se produzcan falsos positivos.

En el otro extremo, se pueden dar falsos positivos, y diagnosticar como síndrome de olor a pescado otras enfermedades que también causan una desproporción entre TMA y TMAO en los análisis de orina:

  • Infecciones en el tracto urinario.
  • Vaginosis bacteriana.
  • Cáncer cervical.
  • Disfunción de hígado o riñones.

¿Qué tratamientos existen para el síndrome de olor a pescado o trimetilaminuria?

Actualmente no existe cura para esta enfermedad.

Tan solo se pueden aplicar los siguientes tipos de tratamientos paliativos:

  • Aquellos dirigidos a minimizar la cantidad de TMA producida por nuestro organismo. Básicamente consisten en seguir dietas bajas en colina y resto de aminoácidos relacionados con la producción de TMA (carnitina, nitrógeno, azufre).
  • Aquellos dirigidos a reducir la cantidad de flora bacteriana existente en el intestino. Algunos antibióticos, en pequeñas dosis, consiguen este efecto.

 

  • Aquellos dirigidos a paliar los síntomas del mal olor. Emplear en la higiene personal jabones con PH ligeramente ácido, entre 5.5 y 6.

Se han realizado determinados ensayos clínicos en los que se ha verificado que, para algunos pacientes, la ingesta diaria de carbon activado o clorofilina de cobre pueden mejorar su calidad de vida. Sin embargo, no se han realizado estudios adicionales que lo demuestren inequívocamente.

¿Qué alimentos contienen colina y deben ser ajustados en la dieta de un paciente de TMA?

En primer lugar, la colina es un compuesto necesario para los seres humanos. Está directamente involucrada en el metabolismo y transporte de las grasas desde el hígado, formando parte de un compuesto denominado fosfatidicolina.

La colina está presente en:

  • huevos
  • pescado
  • legumbres
  • cereales
  • frutos secos (nueces y cacahuetes),
  • los órganos de los animales,
  • la carne magra
  • vegetales
  • leche materna.

Por ello, se recomienda ajustar la dieta (siempre con la supervisión de un dietista o de un profesional médico) para:

  • Evitar el consumo de huevos, vísceras, carnes magras, espinacas, coles, algunas legumbres (alubias, por ejemplo), frutos secos.
  • Suprimir el consumo de pescado, especialmente salmón y bacalao, así como pulpo, calamar y cangrejo.
  • Aumentar la ingesta de folatos (su forma sintética es el ácido fólico) a través de vegetales de hojas verdes y cereales fortificados.
  • Si es necesario, el paciente debe recibir suplementos vitamínicos que aporten el 100% de la ingesta diaria recomendada de vitaminas y minerales, en especial, ácido fólico y riboflavina.

Vídeos sobre la enfermedad TMA.

Historia de una profesora y ex modelo con trimetilaminuria

Historia de una mujer que sufre una rara enfermedad que le causa un mal olor corporal y mal aliento: trimetilaminuria (TMAU o sindrome del olor a pescado)

#1 Documental sobre TMAU: Ayuda, huelo a pescado

Documental de la BBC sobre tres personas que sufren trimetilaminuria o sindrome del olor a pescado. Una enfermedad que les causa mal olor corporal y mal ...